Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



We Wrocławiu przeprowadzono unikatową operację. Lekarze uratowali 4-letnią Hanię

24 lipca 2025, 14:47

We Wrocławiu wykonano unikatową w skali świata operację wrodzonej wady tchawicy u 4-letniej Hani ze Szczecina. Zabieg poprzedzono wielomiesięcznymi przygotowaniami i konsultacjami z zagranicznymi specjalistami. O udział w nim poproszono profesora Patricio Varelę z Chile, jednego z najwybitniejszych na świecie specjalistów ds. wad rozwojowych klatki piersiowej i chirurgii tchawicy u dzieci.


© Intel

Za miesiąc nowe Core 2 Duo

26 czerwca 2007, 10:09

Intel ujawnił dane dotyczące swoich nowych procesorów z serii Core 2 Duo E6x50. Wszystko wskazuje na to, że wydajność najnowszych kości będzie wyższa od najszybszych obecnie dostępnych Core 2 Duo, ale niższa od najmocniejszych Core 2 Extreme.


© Mozilla

Pierwsza dziura w Firefoksie 3

19 czerwca 2008, 11:44

Mozilla ustanowiła swój rekord pobrań aplikacji w ciągu 24 godzin o premiery. Najnowszą wersję Firefoksa, oznaczoną numerem 3, pobrano w tym czasie ponad 8 milionów razy.


Świat RNA jednak istniał?

10 stycznia 2009, 23:10

Badacze z Instytutu Badawczego Scripps informują o zsyntetyzowaniu cząsteczek RNA zdolnych do replikacji w sposób samodzielny, bez udziału czynników innych niż same namnażające się molekuły.


Światło zielone - proszę zjadać

7 maja 2009, 15:11

Konsumenci trafniej typują zdrowe produkty, jeśli przy ich oznaczaniu zastosowano system przypominający sygnalizację świetlną. Radzą sobie z tym lepiej niż z procentami, które odzwierciedlają, jaka część dziennej normy białek, tłuszczów itp. znalazła się w jednej porcji ciastek lub napoju.


Laserem przez powietrze

29 października 2009, 11:34

Zespół z Laboratorium Badawczego Sił Powietrznych Stanów Zjednoczonych prowadzi zaawansowane badania nad bezprzewodowym przesyłaniem kwantowych informacji zakodowanych w świetle lasera. Opracowany przez uczonych system umożliwia szybkie przesłanie danych na odległość kilkudziesięciu kilometrów.


Syntetyczne DNA powołane do życia

20 maja 2010, 22:03

Uczeni z J. Craig Venter Institute po 15 latach badań stworzyli pierwszą w historii komórkę kontrolowaną przez sztucznie utworzony genom. Po raz pierwszy informacja z genomu została przywrócona do życia. To bardzo ważny krok - powiedział Chris Voigt z University of California, San Francisco.


Tablety z Windows 8 już na CES 2012?

17 lutego 2011, 12:56

Witryna Android Central twierdzi, że na styczeń przyszłego roku Dell zaplanował premierę tabletów o nazwie kodowej "Peju". Informacja nie byłaby warta szczególnej uwagi, gdyby Android Central nie stwierdziło, że "Peju" ma korzystać z systemu... Windows 8.


Nie tylko Kindle

16 grudnia 2011, 16:27

Osoby rozważające zakup czytnika książek elektronicznych mają coraz większy wybór. W sklepach Vobis pojawiło się właśnie urządzenie Onyx Boox i62.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy